Fiocruz realiza primeira terapia gênica para doença rara no RJ

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A aplicação pioneira de um medicamento de terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne (DMD) foi realizada pelo Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) no Rio de Janeiro.

No dia 21 de fevereiro, Tito de Paula Jardim, 7 anos, recebeu a infusão do delandistrogeno moxeparvoveque, conhecido comercialmente como Elevidys, um dos medicamentos mais caros do mundo e indicado para crianças entre 4 e 7 anos diagnosticadas com a doença. O procedimento foi coordenado pelo médico geneticista e pesquisador Juan Llerena Jr.

O que é a síndrome de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética degenerativa que afeta sobretudo meninos, causando a progressiva perda de força muscular devido à ausência da distrofina, proteína essencial para a manutenção dos músculos.

De acordo com a bula, o Elevidys deve ser administrado antes dos oito anos, levando os pais de Tito a recorrer à Justiça para obter acesso ao tratamento. O Ministério da Saúde providenciou o medicamento conforme determinação judicial, sendo a execução realizada pelo IFF/Fiocruz, o primeiro Serviço de Referência em Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro desde 2016.

O treinamento da equipe multiprofissional ocorreu em 10 de fevereiro, seguido pela chegada do medicamento ao instituto em 20 de fevereiro e pela infusão no dia seguinte.

Fiocruz realiza primeira aplicacao de terapia genica no RJ 2

A terapia consiste na infusão venosa de um vetor viral contendo o gene da microdistrofina. Com duração aproximada de 2 horas, o procedimento demanda um acompanhamento mínimo de cinco anos para avaliar a eficácia do tratamento.

Remédio mais caro do mundo

O Elevidys é reconhecido como o medicamento mais dispendioso do mundo, com um custo em torno de R$ 11 milhões, visando estabilizar parcialmente a função muscular dos pacientes. No caso de Tito, foram utilizados 46 frascos, totalizando 460 mL do medicamento. Llerena Jr. comemorou o marco: “É um passo importante no tratamento de doenças raras no país”.

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