Resumo: Dia Nacional da AME reforça diagnóstico precoce e tratamento; ênfase na triagem neonatal e no acesso ao SUS.
Especialistas destacam avanços em informação, redes de apoio e terapias, além de desafios de inclusão e preconceito.
Estimativa aponta 1 em 8 mil pessoas atingidas; o objetivo é ampliar diagnóstico e opções terapêuticas para todos.
Palavras-chave: AME, diagnóstico precoce, triagem neonatal, SUS, Brasil
O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é celebrado neste sábado (8) no Brasil, com foco na importância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento para pessoas com a doença. A AME é uma doença genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. A data reúne relatos de especialistas como Sérgio Fernando Nardini, escritor e criador do projeto “Pai de Rodinhas”, que convive com a AME desde a infância, e do neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, que destacam o papel do tempo no cuidado.
Crédito: “Agência Brasil – EBC”
“O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma qualidade de vida do paciente”, afirma Sérgio Fernando Nardini, escritor e criador do projeto “Pai de Rodinhas”.
Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, o tempo é um fator decisivo para preservar a função motora.
“Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinhal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos.”
A AME pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou aparecer posteriormente, na infância, adolescência ou idade adulta. Em bebês, os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos do desenvolvimento.
Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode surgir de forma gradual e dificultar atividades como correr, subir escadas ou caminhar.
Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja feito cada vez mais cedo, inclusive por meio da ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho do SUS.
Para Nardini, a realidade das pessoas diagnosticadas com AME mudou nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias.
“Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado.”
Apesar dos avanços, Nardini destaca que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e falta de informação. Para as famílias que recebem o diagnóstico, ele defende uma mudança na forma de encarar a doença: “Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, vamos perguntar assim: O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?”
A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada oito mil pessoas. Embora rara, a doença tem hoje perspectivas diferentes das de anos atrás, com avanços no diagnóstico e no tratamento. O desafio é ampliar o acesso a essas possibilidades para todos os pacientes.