Com maior incidência entre adultos e idosos, as leucemias crônicas são causadas por alterações na medula óssea e demandam acompanhamento periódico. A regularidade dos exames evita a piora dos sintomas, garante qualidade de vida e pode contribuir para uma remissão livre de tratamento em grande parte dos pacientes. Para o diagnóstico, o hemograma é o primeiro exame que pode estar alterado, seguido da citometria de fluxo que evidencia o tipo de leucemia mieloide ou linfoide, aguda ou crônica. Os exames genéticos além de confirmar o diagnóstico, podem auxiliar no prognóstico. Assim, é possível descobrir se o tratamento será mais ou menos intenso.
A leucemia linfoide crônica (LLC) é o tipo mais comum e acomete com maior frequência pessoas com mais de 70 anos. Em geral, os pacientes têm sintomas leves, ou são assintomáticos, e têm aumento de linfócitos em hemograma de rotina, indicando uma investigação. Neste caso, a medula óssea deixa de produzir as células necessárias, provocando sinais relacionados à anemia – fadiga e palidez, manchas roxas na pele e emagrecimento sem motivo aparente.
A imunofenotipagem ou citometria de fluxo de sangue periférico é o exame essencial para diagnóstico. As alterações genéticas são utilizadas para prognóstico e auxiliam a escolha de procedimentos. O estado mutacional do IGHV apresenta valor prognóstico independentemente de outros parâmetros clínicos ou laboratoriais. E as mutações no gene TP53 são preditivas de doença mais agressiva.
Entre os tratamentos, estão a quimioterapia, imunoterapia e os medicamentos específicos, como os inibidores da tirosina-quinase BTK e inibidores de PI3Ki. O maior entendimento das bases moleculares permite a individualização terapêutica de acordo com as características genéticas dos linfócitos B, que podem ser iniciadas antes mesmo de o paciente perceber a piora dos sintomas, porque as alterações apresentadas nos exames podem apontar se haverá ou não a progressão do quadro em um curto período.
A leucemia mieloide crônica (LMC) progride lentamente e envolve a proliferação de células mieloides da medula óssea, geralmente, em pessoas de 50 anos ou mais. A superprodução de células é causada por uma alteração característica: o cromossomo Philadelphia (Ph+), uma translocação entre duas regiões dos cromossomos 9 e 22. Essa aproximação gera uma proteína anômala responsável pela proliferação celular.
O paciente portador de LMC pode ser assintomático ou ter sintomas leves, como cansaço. Mas, se não tratada, evolui para uma leucemia aguda. Desde o desenvolvimento da terapia com inibidores da tirosina quinase em 2001, a LMC passou a ser uma doença crônica e controlável para a maioria dos pacientes. As pessoas estão vivendo normalmente, praticamente sem efeitos colaterais.
?? possível afirmar que o uso contínuo das medicações confere uma espécie de ???cura funcional???. O monitoramento com exames, para acompanhar a resposta molecular, é fundamental, pois há a possibilidade da suspensão do tratamento. Não significa a cura da doença, mas, a resposta completa ao tratamento aplicado.
Com o auxílio da genômica, os avanços na medicina e o acompanhamento correto, atualmente é possível prover qualidade de vida aos adultos e aos idosos com leucemias crônicas, inclusive com suspensão do tratamento e apenas monitoramento, algo que era impossível imaginar há alguns anos.
Monika Conchon é Head de Onco-Hematologia da Dasa Genômica
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