Noah, com apenas 4 anos, nunca experimentou o afeto acolhedor de sua mãe ao nascer. Diagnosticado com epidermólise bolhosa, uma condição que torna sua pele extremamente frágil, qualquer toque poderia causar feridas. A sensação da pele dele é como a de papel. “Se não houver controle, ele pode perder a visão, a audição e até a capacidade de andar”, relata Anne Priscila, sua mãe.
As doenças raras, que incluem cerca de 7 mil enfermidades, afetam aproximadamente 5% da população brasileira, totalizando 10,1 milhões de pessoas. No entanto, quando somadas, essas condições atingem 300 milhões globalmente, revelando uma realidade alarmante que exige atenção.
Profissionais de saúde e presidentes de associações relatam a luta incessante para obter diagnósticos adequados e acesso a medicamentos. Além disso, muitos afirmam que as políticas sociais são insuficientes para apoiar suas famílias.
Tamiris Braz, mãe de Beatriz, diagnosticada com a síndrome de Rett, compartilha sua experiência. Desde maio de 2024, Beatriz está na fila do Sistema Único de Saúde (SUS) para atendimento, recebendo suporte da Casa de Maria em Belo Horizonte. “A vida financeira e os tratamentos precisam de um equilíbrio constante”, diz Tamiris, que viu sua rotina mudar drasticamente.
“Não basta a medicação; é alimentação, transporte para consultas, fraldas… O desafio é imenso”, desabafa.
A presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras, Lauda Santos, viveu na pele o drama da falta de suporte. Após a perda da filha, ela se tornou uma voz atuante por mudanças nas políticas públicas. “É urgente revisar a Portaria 199 para garantir acesso adequado a medicamentos e realizar a triagem neonatal de 50 doenças”, pede.
O teste do pezinho, exame fundamental, ainda abrange apenas sete doenças na maioria dos casos, apesar da lei de 2021 que amplia a triagem para até 50 condições. Para o médico geneticista Roberto Giugliani, o diagnóstico precoce é crucial: “Nas doenças raras, iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas é determinante”.
Marcelo Aro, pai de Maria, diagnosticada com síndrome de Cornelia de Lange, destaca que o diagnóstico é o primeiro e maior obstáculo. “Sem ele, não há como avançar no tratamento. Falta política pública e acesso a diagnósticos rápidos, o que se reflete nas taxas de mortalidade entre crianças com doenças raras”, critica.
“Sem diagnóstico, faltam medicações e procedimentos essenciais”, alerta Aro.
A história de André, de 15 anos, exemplifica a luta constante por um diagnóstico correto. Seu exame exoma, essencial para entender sua condição, ainda aguarda aprovação. A burocracia da saúde se torna mais um desafio para a família, que já enfrenta a limitação física do jovem.
“Os médicos precisam estar mais capacitados para identificarem doenças raras desde cedo. Essa preparação pode salvar vidas”, observa Marina, mãe de André.
Acesso a tratamentos: um desafio contínuo
A realidade enfrentada por essas famílias na busca por tratamentos é desencorajadora. Maria Teresinha Cardoso, médica geneticista, confirma a escassez de medicamentos acessíveis, e que apenas 5% das doenças genéticas raras recebem tratamento adequado pelo SUS. “É angustiante não conseguir oferecer suporte necessário aos nossos pacientes”, desabafa.
“Algumas famílias precisam buscar terapia via judicial, o que só agrava a situação”, diz a advogada Andreia Bessa.
A judicialização para acesso a medicamentos e tratamentos cresce a cada dia, refletindo a frustração de famílias que não têm tempo a perder. “Estamos em um ponto onde o governo deve ser mais proativo”, comenta Bessa.
Danielle Nava, vice-presidente da Comissão dos Direitos da Criança e do Adolescente da OAB-GO, ressalta a importância de incluir o estímulo à pesquisa nas políticas públicas. “Precisamos desenvolver tratamentos locais, em vez de depender apenas da importação”, insiste.
Ao final, os relatos emocionantes dessas famílias mostram que as mudanças são urgentes. O Estado deve fazer mais para atender as necessidades dessas crianças e apoiar suas famílias.
A Secretaria de Saúde do Distrito Federal garantiu a existência de centros de referência com equipes multidisciplinares. O Ministério da Saúde também mencionou que a implementação do teste do pezinho ampliado já está em andamento.
Anne e Josiane, membros da Associação de Parentes, Amigos e Pessoas Portadoras de Epidermólise Bolhosa Congênita, buscam ajuda e informação. Para ajudar Noah, entre em contato com Anne pelo telefone (61) 99567-3821. Contribuições à associação podem ser feitas através do Instagram @appeb_df.
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