Geovana Horácio dos Reis, hoje com 19 anos, recebeu o diagnóstico de Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), doença sanguínea ultrarrara adquirida, após anos de sinais que começaram quando ela tinha 10 anos. O desfecho veio após uma investigação que se estendeu por mais de um ano, abrindo caminho para um tratamento que mudou a sua vida.
A HPN não é hereditária: a doença surge ao longo da vida por uma mutação adquirida que afeta as células do sangue. Por ser pouco conhecida e apresentar sintomas que se confundem com outras condições, o diagnóstico costuma exigir avaliação cuidadosa e exames específicos.
Tudo começou em 2017, quando Geovana desmaiou aos 10 anos, enquanto ajudava a mãe na cozinha. A família foi procurada por médicos que identificaram anemia e deficiência de vitamina B12, mas as soluções propostas não surtiram efeito. “Eu avisei minha mãe que não estava me sentindo bem. A última coisa de que me lembro foi me virar para falar com ela. Depois disso, apaguei completamente”, relembra.
Sem hematologista pediátrico em Catalão (GO), Geovana precisou viajar para Uberlândia (MG). Recebeu diagnóstico de anemia hemolítica e iniciou tratamentos com ácido fólico, corticoides e reposição de B12, sem resultados significativos. “Era um cansaço que não condizia com a minha idade. Enquanto outras crianças brincavam por horas, eu precisava parar para descansar”, conta a jovem.
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Após esse período, exames mais específicos — citometria de fluxo e biópsia de medula óssea — apontaram a causa dos sintomas. “Depois de mais de um ano de consultas, exames e hipóteses diagnósticas, finalmente entendemos o que estava acontecendo”, diz a família. A confirmação da HPN trouxe alívio, ainda que com preocupações sobre o manejo da doença.
Segundo o hematologista Lucas Oliveira Cantadori, do Hospital das Clínicas da Unesp de Botucatu, a HPN é uma condição ultrarrara e não hereditária. “A pessoa não nasce com a doença. Ela surge por uma mutação adquirida que altera as células do sangue”. O diagnóstico costuma ser desafiador por dois motivos: a pouca familiaridade com a doença e a similaridade dos sintomas com outras situações clínicas. O médico precisa montar um quebra?cabeça para chegar ao diagnóstico, explica.
Além de fadiga, a HPN pode causar destruição acelerada de glóbulos vermelhos, aumentar o risco de tromboses e comprometer órgãos como rins e pulmões. Em casos severos, as tromboses podem surgir nas pernas ou em veias menos comuns, como as do fígado ou do cérebro.
Aos 11 anos, Geovana recebeu a confirmação da doença. Embora o diagnóstico tenha trazido preocupação, também foi um alívio encontrar respostas para o que acontecia. “Foi assustador descobrir que eu tinha uma doença rara, mas ao mesmo tempo finalmente encontramos uma resposta para tudo o que estava acontecendo”, lembra.
Hoje, aos 19, Geovana faz acompanhamento regular e utiliza ravulizumabe, medicamento indicado para HPN. A infusão, antes a cada 15 dias, passou para cada dois meses, mudando drasticamente a sua rotina. “Hoje tenho uma liberdade que nunca imaginei ter. Posso viajar, participar de eventos e manter meus projetos sem reorganizar toda a minha vida em função da doença”, afirma. A estudante retomou atividades físicas e esportes, reforçando que “quando minha doença está controlada, minha vida é muito próxima do normal”.
Ao longo do tempo, Geovana também espera que sua história aumente o conhecimento sobre uma condição ainda pouco reconhecida por muitos pacientes e profissionais. “Muitas pessoas convivem com sintomas por anos sem saber o que têm. Se a minha história puder ajudar alguém a buscar respostas mais cedo, ela já terá valido a pena”, conclui.
Se você já ouviu falar sobre HPN ou conhece alguém que possa estar passando por sintomas semelhantes, compartilhe suas experiências nos comentários. Sua visão pode ajudar outras pessoas a identificar sinais e buscar orientação médica mais cedo.