Resumo: Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil. Diagnóstico precoce é decisivo para evitar perdas motoras. A ampliação da triagem neonatal avança lentamente no SUS; terapias de alto custo, como a Zolgensma, possuem custos elevados e acesso ainda é dificultado pela judicialização.
Dados do Iname apontam diagnóstico de AME tipo 1 aos 5 meses e 5 dias, com média de 1,7 ano entre confirmação e início do tratamento. Discussões sobre implementação da triagem ampliada continuam em ritmo lento.
Crédito: Agência Brasil
Brasil — Em agosto, mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), entidades de pacientes alertam para o risco de perdas motoras diante de atraso no diagnóstico e no início do tratamento. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre em média aos 5 meses e 5 dias de vida, e que, entre confirmação da doença e início do tratamento, o tempo médio é de 1,7 ano, muito superior ao observado em outros países, onde esse intervalo pode ficar abaixo de um mês.
A Lei nº 14.154/2021 ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no SUS. Após cinco anos de vigência, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul efetivaram a triagem ampliada. Estados como Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda estão em fase de implantação. O Ministério da Saúde fixou meta para a ampliação de todo o Programa Nacional de Triagem Neonatal até 2030, mas a AME continua prevista apenas na última etapa de implementação.
Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis. “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”
Tratamento
O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, aponta altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% iniciaram o tratamento apenas após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, em que ainda não há tratamento disponível no SUS, esse percentual sobe para 73,9%.
Exemplos da vida real: a família de Keila Barbosa Pereira Mendes ilustra realidades distintas. Heitor, 6 anos, e Heloisa, 4, são portadores de AME tipo 1. Heitor foi diagnosticado aos três meses após uma parada respiratória e hoje vive em Teresina, sob cuidados médicos; ele não anda nem fala. Já Heloisa teve o teste genético aos 15 dias de vida, iniciou o tratamento seis dias após o resultado, e hoje não apresenta sintomas da AME, caminhando e estudando normalmente.
O Brasil ainda não dispõe de terapias de cura para AME amplamente disponíveis. A Zolgensma, terapia gênica de dose única, é oferecida pelo SUS com custo estimado em R$ 7 milhões. Mesmo com avanços, muitos pacientes continuam enfrentando dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, o que leva a internações prolongadas em alguns casos.
*Estagiária sob supervisão da jornalista Tâmara Freire