Um novo exame de sangue materno não invasivo foi apresentado na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana em Gotemburgo, na Suécia, prometendo detectar milhares de condições genéticas graves no feto sem qualquer procedimento invasivo, reduzindo riscos para a gestante e para o bebê.
Chamado NIFS (Non-Invasive Foetal Sequencing), o teste capta fragmentos do DNA do feto que circulam no sangue materno e aplica sequenciamento de última geração, aliado a processos computacionais, para identificar variantes em quase 23.000 genes da gestação, tipicamente a partir da 17ª semana.
Em estudo com 565 gestações, o NIFS atingiu entre 95% e 99% de detecção das variantes encontradas por métodos invasivos e mais de 97% das alterações clinicamente relevantes. O painel abrange mais de 2.500 genes, replicando o escopo de painéis fetais usados hoje pela Genomics England, um dos mais amplos do mundo.
Entre as condições que o teste pode sinalizar estão fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, Stickler, acondroplasia e dezenas de outros distúrbios genéticos raros, segundo o Dr. Christopher Whelan, pesquisador do Broad Institute do MIT e de Harvard.
A principal razão para o avanço é reduzir a dependência de amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas, procedimentos invasivos que envolvem agulhas e têm risco de aborto espontâneo próximo de 1 em 200 casos. “Muitas mulheres recusam métodos invasivos por causa do risco, do estresse, do acesso e do custo”, afirmou Whelan ao The Guardian. O NIFS, segundo ele, eliminaria essa barreira ao oferecer precisão semelhante sem riscos físicos.
Ainda assim, especialistas alertam para uso apenas como triagem esclarecedora. Prof. Alexandre Reymond, da Universidade de Lausanne, chamou o avanço de “feito extraordinário” que abre portas para tratamento e prevenção imediatos, enquanto Dr. Angus Clarke, geneticista de Cardiff, ressaltou que resultados com significado incerto podem trazer ansiedade e levar a investigações desnecessárias. “Você coloca os pais numa posição difícil”, disse Clarke ao The Guardian.
O estudo sugere que o NIFS não substitui aconselhamento genético completo ainda, mas aponta para uma nova era em que diagnósticos fetais se tornam mais acessíveis e menos arriscados. O tempo dirá como esse teste se integrará à prática clínica, com orientações sobre quando fazer o exame e como interpretar resultados complexos. Compartilhe sua opinião nos comentários sobre o potencial e os cuidados em torno desse exame.